Pilih Laman

Cacat dan Penyakit Menurun

Kelainan bawaan yang tertaut kromosom tubuh ada yang bersifat resesif dan ada yang bersifat dominan. Kelainan-kelainan ini memiliki tingkat keparahan yang berbeda-beda mulai dari sifat yang relatif tidak berbahaya seperti albino (tidak memiliki pigmen kulit) hingga ke keadaan yang mengancam kehidupan seperti fibrosis sistik.

Kelainan bawaan tertaut kromosom yang bersifat resesif meliputi albino (tidak memiliki pigmen kulit atau melanin), kebotakan, fibrosis sistik (tidak ada protein yang membantu transport ion klorida melalui membran plasma sehingga dihasilkan banyak lendir yang mempengaruhi pankreas, saluran pernapasan, kelenjar keringat dan lainnya), fenilketouria (kelebihan asam amino fenil alanin yang akan merusak system saraf dan mengarah kepada keterbelakangan mental), skizofrenia, anemia sel sabit, dan talasemia (sel-sel darah merah yang tidak normal sehingga mengakibatkan anemia). Sedangkan yang bersifat dominan yaitu sindaktili, polidaktili, brakidaktili, hipertensi, dan Huntington.

Penyakit menurun (cacat yang diwariskan) mempunyai ciri-ciri sebagai berikut :

a. tidak dapat menular

b. (tidak dapat disembuhkan

c. dapat dihindarkan

d. umumnya dikendalikan oleh gen resesif

Karena penyakit menurun umumnya bersifat resesif, maka hanya muncul pada orang yang homozigot resesif, sedangkan orang yang heterozigot bersifat normal carrier (pembawa sifat). Cacat atau penyakit menurun pada manusia ada yang diwariskan melalui autosom dan ada pula yang diwariskan melalui kromosom seks (seks linkage= terpaut seks).

Cacat dan Penyakit Menurun Yang Tidak Terpaut Seks (terpaut pada autosom)

1. Albino (albinisme/bule)

Albino adalah penyakit menurun dimana pada kulit manusia tidak mempunyai pigmen pewarna kulit. Kata itu berasal dari bahasa Yunani “albus, yang berarti putih” Seseorang yang albino mempunyai mata berwarna merah jambu, dan ini disebabkan karena darah yang merah tampak mengalir di retina mata. Mata Albino sangant peka terhadap cahaya. Jadi orang albino yang demikian selalu menjaga agar kelopak matanya setengah tertutup dengan selalu berkedip. Rambut albino putih di seluruh tubuhnya. Bahkan jaringan didalam tubuhnya seperti otak dan syaraf tulang belakang berwarna putih.

Sifat albino dibawa faktor resesif yang terdapat dalam kromosom tubuh (autosom). Sifat albino dapat muncul pada anak yang bapak dan ibunya normal heterozigot atau salah satu orang tuanya albino sedangkan yang lainnya heterozigot. Perhatikan contoh soal berikut!

Contoh soal:

Gen A adalah gen yang mengatur pigmentasi kulit. Adapun gen a merupakan alelnya, yakni gen yang tidak menyebabkan pigmentasi kulit. Jika seseorang albino menikah dengan orang normal homozigot, bagaimanakah keturunannya? Lalu, jika keturunannya tersebut menikah dengan orang albino maka bagaimana keturunan selanjutnya?
Jawab:

2. Gangguan Mental

Gangguan mental termasuk debil, imbisil, idiot. Sifat menurun dikendalikan oleh gen resesif tidak terpaut seks. Orang yang mengalami gangguan mental antara lain mempunyai ciri :

–          menunjukkan gejala kebodohan

–          reaksi refleknya lamban

–          rambut dan kulit kekurangan pigmen

–          umumnya tidak berumur panjang

–          jarang mempunyai keturunan

–          bila urinnya diberi larutan ferioksida 5% akan menghasilkan warna hijau kebiruan. Hal ini menunjukkan bahwa dalam urinenya terdapat senyawa derifat fenilketouria (FKU).

3. Brachydactily (jari pendek)

Penderita Brachydactily mempunyai jari-jari yang pendek karena tulang palanges (ruas jari) pendek. Hal ini disebabkan oleh gen dominant (B). Apabila gen-gen ini berada dalam keadaan homozigot dominant (BB) akan menyebabkan kematian (letal), dalam keadaan heterozigot (Bb) menderita Brachydactily, sedangkan dalam keadaan homozigot resesif (bb) adalah normal.

4. Polidactily

Polidactily merupakan kelainan berupa kelebihan jumlah jari tangan dan kaki. Kelainan/cacat ini bersifat menurun. Kelainan ini diwariskan oleh gen autosom dominan P, sedangkan gen p mwariskan sifat normal. Orang normal memiliki genotip pp, sedangkan penyandang polidaktily genotipnya PP atau Pp.

5. Thalasemia

Thalasemia adalah kelainan genetik yang disebabkan rendahnya kemampuan pembentukkan hemoglobin. Hal ini dapat terjadi karena gangguan salah satu rantai globin. Thalasemia menyebabkan kemampuan eritrosit dalam mengangkut oksigen menjadi rendah sehingga menyebabkan anemia. Thalasemia dapat dibedakan menjadi thalasemia mayor dan thalasemia minor. Thalasemia mayor (ThTh) biasanya menyebabkan kematian, sedangkan thalasemia minor (Thth) tidak terlalu parah.

6. Dentinogenesis Imperfecta

Dentinogenesis Imperfecta adalah kelainan pada gigi manusia yang menyebabkan tulang gigi (dentin) berwarna seperti air susu. Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan Dt, sedangkan keadaan normal diatur oleh gen dt.

Cacat dan Penyakit Menurun Yang Tertaut Seks (Sex linkage)

Tautan seks terjadi pada kromosom seks (gonosom), baik pada kromosom X maupun kromosom Y. Beberapa contoh peristiwa tautan seks yang terjadi pada manusia adalah buta warna dan hemofilia. Peristiwa tautan ini terjadi pada kromosom X. Adapun peristiwa tautan seks yang terjadi pada kromosom Y, contohnya hystrixgravier, yaitu pertumbuhan rambut kasar seperti landak (hg), hypertrichosis yaitu pertumbuhan bulu panjang pada telinga (ht), dan webbedtoes yaitu adanya selaput pada jari (Wb).

a. Buta warna

Buta warna adalah penyakit keturunan yang menyebabkan seseorang tidak bisa membedakan warna merah dengan biru, atau kuning dengan hijau. Penyakit keturunan ini disebabkan oleh gen resesif cb (color blind). Gen buta warna terpaut pada kromosom X
Sebagaimana penderita hemofilia, pada penderita buta warna juga memiliki genotip yang berbeda antara wanita dan laki-laki. Genotip buta warna dapat dibedakan sebagai berikut:

1) Genotip wanita buta warna:
XXcb = heterozigot = normal carrier = pembawa sifat
XcbXcb = homozigot resesif = penderita buta warna

2) genotip laki-laki buta warna:
XcbY = laki-laki buta warna

Contoh soal:

Seorang laki-laki penderita buta warna (cb) merah dan hijau beristrikan wanita norma, tetapi pembawa sifat buta warna (carrier). Tentukan persentase anak yang mungkin lahir.
Jawab:

P:         XXcb  (normal carrier)             x          XcbY (buta warna)

F:         XXcb  = wanita normal carrier

XcbXcb = wanita buta warna

XY = laku-laki normal

Xcb= laki-laki buta warna

Jadi, kemungkinan anaknya 50% normal (terdiri dari 25% wanita normal dan 25 % laki-laki normal) dan 50% anak menderita buta warna (terdiri dari 25% wanita buta warna dan 25 % laki-laki buta warna).

b. Hemofilia

Hemofilia adalah penyakit keturunan yang mengakibatkan darah seseorang sukar membeku. Penderita hemofilia jika terluka darahnya akan membeku sekitar 50 menit hingga 2 jam. Hal ini akan mengakibatkan penderita mengalami kehilangan banyak darah dan dapat menimbulkan kematian. Penyakit ini dikendalikan oleh gen resesif (h) yang terpaut kromosom X. Penderita hemofilia memiliki genotip yang berbeda antara wanita dan laki-laki. Genotip hemofilia dapat dibedakan sebagai berikut:

1) Genotip wanita hemofilia:

HH = XHXH = homozigot dominan = normal
Hh = XHXh = heterozigot = normal carrier = pembawa sifat
hh = XhXh = homozigot resesif = penderita hemofilia

2) genotip laki-laki hemofilia:

XHY = laki-laki normal
XhY = laki-laki hemofilia

Untuk memperjelas, berikut ini contoh soal mengenai persilangan yang melibatkan gen hemofilia yang tertaut kromosom seks X.

Contoh soal:  
Seorang wanita carrier hemofilia bersuamikan laki-laki normal. Tentukan persentase anak-anak yang mungkin lahir!
Jawab:

P:         XHXh (ibu)                   x          XH Y (ayah)

F:         XHXH (wanita normal),

XHXh (wanita normal carrier),

XH Y (laki-laki normal),

Xh Y (laki-laki carrier)

Jadi, kemungkinan anaknya 75% normal (terdiri dari 25% wanita normal, 25% wanita normal carrier, dan 25 % laki-laki normal) dan 25% menderita hemofilia (pada anak laki-laki).