Pilih Laman

Pengantar

Di dalam inti sel terdapat kromatin yang dipintal menjadi kromosom ketika sel siap membelah. Kromosom merupakan struktur padat yang terdiri dari dua molekul, yaitu protein histon dan DNA. Kromosom dibedakan atas dua jenis, yaitu gonosom atau kromosom seks (kromosom jenis kelamin) dan autosom atau kromosom tubuh. Bagian DNA yang dapat ditranslasikan menjadi protein disebut gen. DNA terdiri dari sekumpulan nukleotida yang saling berikatan. Satu buah nukleotida terdiri dari basa nitrogen, glukosa dan gugus fosfat. Basa nitrogen terdiri dari adenine, guanine, timin dan sitosin. Perhatikan gambar ini untuk memudahkan visualisasi mengenai DNA.

Secara garis besar, gen memiliki dua fungsi, yaitu menduplikasi diri sendiri untuk meneruskan informasi yang sama ke generasi berikutnya dan menghasilkan protein untuk yang digunakan dalam proses metabolisme. Informasi yang gen bawa dapat berupa karakteristik fisik, golongan darah, hingga kelainan dan cacat fisik hingga penyakit bawaan.

Fenomena kelainan fisik atau penyakit bawaan pada manusia semakin lama semakin banyak terjadi. Penyakit bawaan seperti asma, diabetes melitus, hingga kelainan jantung bukan disebabkan infeksi kuman penyakit. Sama halnya dengan kelainan seperti albino, polidaktili (jari lebih dari lima), dan buta warna. Penyakit dan kelainan tersebut diwarisi oleh orang tua melalui kromosom tubuh (autosom) maupun kromosom seks (gonosom). Oleh karena itu peneliti banyak melakukan percobaan mengenai genetika (cabang dari biologi yang mempelajari faktor keturunan) terutama pada organisme percobaan. Karena genetika sulit diamati dari manusia secara langsung karena sulitnya melakukan perkawinan sesuai dengan kehendak dan percobaan yang berjalan. Oleh karena itu, beberapa cara yang umum dipergunakan dalam genetika manusia adalah sebagai berikut.

  1. Menggunakan pedigree (peta silsilah) yaitu catatan sifat menurun dari generasi ke generasi secara beruntun.
  2. Meneliti genetika pada hewan yang memiliki sifat atau karakter mirip dengan yang dimiliki manusia.
  3. Mempelajari penurunan sifat pada anak kembar.

Sifat-sifat yang dimiliki orang tua diturunkan pada anaknya melalui pola pewarisan tertentu. Salah satu metode mempelajari penurunan sifat manusia yang banyak digunakan adalah dengan metode asal usul atau silsilah dalam bentuk pedigree (peta silsilah).

Simbol-simbol umum yang digunakan pada pedigree ada pada gambar sebagai berikut:

Contoh soal:

  1. Apa hubungan antara DNA, gen dan kromosom?

Jawaban: DNA merupakan senyawa yang menyusun kromosom. Selain DNA pada kromosom juga terdapat protein histon yang membantu menggulung DNA menjadi kromosom. Pada DNA, bagian yang dapat mengkode protein fungsional disebut gen.

  1. Informasi apa saja yang biasa dikandung dalam gen?

Jawaban: Informasi yang gen bawa dapat berupa karakteristik fisik, golongan darah, hingga kelainan dan cacat fisik hingga penyakit bawaan.