Pilih Laman

Macam Macam Mutasi

Berdasarkan Sel yang Bermutasi :

  • Mutasi somatik adalah mutasi yang terjadi pada sel somatik, yaitu sel tubuh seperti sel kulit. Mutasi ini tidak akan diwariskan pada keturunannya.
  • Mutasi Gametik adalah mutasi yang terjadi pada sel gamet, yaitu sel organ reproduksi yang meliputi sperma dan ovum pada manusia. Karena terjadinya di sel gamet, maka akan diwariskan kepada keturunannya.

Berdasarkan tempat terjadinya mutasi :

–          MUTASI KROMOSOM

Mutasi kromosom mengakibatkan perubahan sejumlah basa yang berdampingan pada rantai DNA atau perubahan runtunan nukleotida dalam suatu ruas gen sehingga akibat yang ditimbulkan pada fenotip individu menjadi lebih nyata. Mutasi kromosom sering terjadi karena kesalahan meiosis dan sedikit dalam mitosis. Mutasi kromosom dibedakan menjadi dua yaitu  perubahan jumlah kromosom dan perubahan struktur kromosom.

1. Perubahan jumlah kromosom

Terdapat dua macam perubahan jumlah kromosom yaitu aneuploidi dan aneusomi . keduanya ini akan berdampak kepada jumlah DNA .

Ø Euploidi

Euploidi merupakan mutasi yang melibatkan pengurangan atau penambahan dalam perangkat kromosom (genom). Jumlah kromosom di dalam genom pada masing-masing jenis organisme berbeda-beda, misalnya pada tumbuhan kentang adalah 12 . Pada umumnya individu normal mempunyai susunan kromosom 2n (diploid), tetapi terjadinya mutasi akan menyebabkan sel kromosom dapat berubah. Berikut ini merupakan tabel pengelompokan euploidi:

BENTUK

KETERANGAN

Monoploid

organisme yang kehilangan satu kromosomnya

Triploid

organisme yang memiliki 3 genom (3n kromosom)

Tetraploid

organisme yang memiliki 4 genom (4n kromosom)

Poliploid

organisme yang meiliki banyak genom dalam sel somatiknya

Poliploid dibedakan menjadi:

a. Autopoliploid : Peristiwa yang terjadi pada kromosom homolog . Contohnya , semangka tanpa biji

b. llopoliploid : Peristiwa yang terjadi pada kromosom yang non homolog . Contohnya , tumbuhan Rhaphano brassica .

Ø Aneuploidi

Aneuploidi merupakan mutasi kromosom yang tidak melibatkan perubahan pada seluruh genom, tetapi terjadi hanya pada salah satu kromosom dari genom. Aneuploidi terjadi karena beberapa hal , diantaranya :

  • Anafase Lag , yaitu peristiwa tidak melekatnya kromatid pada gelendong pada proses anaphase meiosis I

Nondisjunction, yaitu peristiwa gagal berpisahnya kromosom homolog pada proses anafase dari meiosis I atau II . Pada peristiwa gagal berpisah , terdapat pasangan kromosom homolog dan pasangan kromatid yang melekat satu sama lain, tidak berpisah. Akibatnya terdapat gamet abnormal dengan kromosom berlebih dan kurang.

1. Perubahan struktur kromosom

Mutasi karena perubahan struktur kromosom berlangsung secara spontan, dan dapat juga dilakukan secara eksperimental dengan induksi bahan kimia atau radiasi. Perubahan ini umumnya dapat dilihat pada sel selama mitosis atau miosis. Beberapa hal yang menyebabkan perubahan struktur kromosom adalah sebagai berikut:

  • Delesi kromosom

Delesi adalah mutasi akibat hilangnya dua atau lebih nukleotida yang berdampingan. Apabila rangkaian basa yang hilang merupakan suatu ruas yang lebih kecil dari panjang gen, maka gen tersebut akan bermutasi, tetapi bila rangkaian nukleotida yang hilang lebih besar dari ruas suatu gen, maka gen tersebut akan hilang dari kromosom. Delesi dapat dibedakan menjadi beberapa macam antara lain sebagai berikut:

  • Delesi terminal, yaitu delesi yang kehilangan ujung segmen kromosom.
  • Delesi intertitial/interkalar, yaitu delesi yang kehilangan bagian tengah kromosom.
  • Delesi cincin, yaitu delesi yang kehilangan segmen kromosom sehingga berbentuk lingkaran seperti cincin.

Delesi loop, yaitu delesi cincin yang membentuk lengkungan pada kromosom lainnya. Hal ini terjadi pada waktu meiosis, sehingga memungkinkan adanya kromosom lain (homolognya) yang tetap normal.

Satu contoh delesi yang terkenal pada manusia adalah yang menimbulkan sindrom Cri-du-chat.  Delesi peyebab timbulnya sindrom itu bersifat heterozigot. Delesi terjadi pada lengan pendek kromosom 5B. Teriakan para bayi pengidap sindrom ini terdengar seperti bunyi meong kucing. Sindrom itu juga ditandai dengan ukuran kepala yang kecil, abnormalitas pertumbuhan yang parah, serta adanya keterbelakangan mental. Para penderita biasanya meninggal pada masa bayi atau awal masa kanak-kanak sekaipun ada juga yang tetap hidup hingga dewasa.

  • Duplikasi kromosom

Duplikasi adalah mutasi yang terjadi karena penambahan ruas kromosom atau gen dengan ruas yang telah ada sebelumnya. Sehingga, terjadi pengulangan ruas-ruas DNA dengan runtunan basa yang sama yang mengakibatkan kromosom mutan lebih panjang.

Contoh perubahan fenotip akibat proses duplikasi adalah gen bar pada Drosophila melanogaster. Penambahan gen pada kromosom lalat buah ini mengakibatkan peningkatan enzim tertentu yang menyebabkan ketidakseimbangan metabolisme.

  • Inversi kromosom

Inversi adalah perubahan urutan letak gen dalam suatu kromosom . Misalnya pada satu ruas kromosom terdapat urutan ruas ABCDEF, setelah inversi diperoleh ruas AEDCBF. Jadi, terjadi pemutaran ruas BCDE. Inversi dapat dibagi menjadi dua macam, yaitu:

  • Inversi parasentris, yaitu bila sentromer berada di luar ruas yang terbalik.
  • Inversi perisentris , yaitu bila sentromer terdapat dalam segmen yang berputar.

 

  • Translokasi kromosom

Translokasi adalah mutasi yang terjadi akibat perpindahan ruas DNA (segmen kromosom) ke tempat yang baru, baik dalam satu kromosom atau antarkromosom yang berbeda.

Translokasi dapat dikelompokkan menjadi tiga jenis, yakni sebagai berikut :

  • Translokasi tunggal

Jika kromosom yang patah pada satu tempat, kemudian bagian yang patah tersebut bersambungan dengan kromosom lain yang bukan homolognya.

  • Translokasi perpindahan

Terjadi jika kromosom patah di dua tempat dan patahannya bersambungan dengan kromosom lain yang bukan homolognya.

  • Translokasi resiprok

Terjadi jika dua buah kromosom yang bukan homolognya patah pada tempat tertentu, kemudian patahan tersebut saling tertukar.

Translokasi resiprok dapat dibedakan menjadi tiga, yaitu sebagai berikut.

  • Translokasi resiprok homozigot

Translokasi homozigot ialah translokasi yang mengalami pertukaran segmen dua kromosom homolog dengan segmen dua kromosom non homolog.

  • Translokasi resiprok heterozigot

Translokasi heterozigot ialah translokasi yang hanya mengalami pertukaran satu segmen kromosom ke satu segmen kromosom nonhomolognya.

  • Translokasi Robertson

Translokasi Robertson ialah translokasi yang terjadi karena penggabungan dua kromosom akrosentrik menjadi satu kromosom metasentrik. Peristiwa semacam ini dapat disebut juga fusion (penggabungan).

Ø Isokromosom

Isokromosom ialah mutasi kromosom yang terjadi pada waktu menduplikasikan diri , pembelahan sentromernya mengalami perubahan arah pembelahan sehingga terbentuklah dua kromosom yang masing-masing berlengan identik (sama).

Dilihat dari pembelahan sentromer maka isokromosom disebut juga fision , jadi peristiwanya berlawanan dengan translokasi Robertson (fusion) yang mengalami penggabungan .

Ø Katenasi

Katenasi adalah mutasi kromosom yang terjadi pada dua kromosom non homolog yang pada waktu membelah menjadi empat kromosom, saling bertemu ujung-ujungnya sehingga membentuk lingkaran.

2. Mutasi Gen

Mutasi gen disebut juga mutasi titik (point mutation). Mutasi ini terjadi karena adanya perubahan struktur gen (DNA), akibatnya asam amino yang dikodekan berubah sehingga terbentuk protein yang salah. Kejadian mutasi gen sangat jarang terlihat, hal ini disebabkan karena mutasi yang terjadi pada suatu gen tidak dapat menunjukan penampakannya, karena jumlah gen yang terdapat dalam satu individu banyak sekali yang bermutasi bersifat letal, sehingga gejala mutasi tidak dapat diamati sebab individu segera mati sebelum dewasa gen yang bermutasi umumnya bersifat resesif, sehingga selama dalam keadaan hetreozigot tidak akan terlihat.

2.1 Penyebab beberapa mutasi gen, antara lain sebagai berikut:

  • Delesi : hilangnya satu atau beberapa basa nitrogen
  • Insersi : penambahan satu atau beberapa basa nitrogen (sering disebut juga adisi)
  • Substitusi : pertukaran pasangan basa nitrogen.

Bila pertukaran terjadi antar pasangan basa nitrogen purin-pirimidin dengan purin-pirimidin yang lain disebut transisi. Misalnya pasangan AT digantikan pasangan GS.

Bila pertukaran terjadi antar pasangan basa nitrogen purin-pirimidin dengan pirimidin-purin disebut transversi. Misalnya AT digantikan pasangan TA. Perhatikan bagan di bawah.

2.2  Jenis –jenis mutasi gen :

  • Mutasi salah arti (missense mutation) yaitu perubahan suatu kode genetic (umumnya pada posisi 1 dan 2 pada kodon) sehingga menyebabkan asam amino terkait (pada polipeptida) berubah . Perubahan pada asam amino dapat menghasilkan fenotip mutan apabila asam amino yang berubah merupakan asam amino esensial bagi protein tersebut . Jenis mutasi ini dapat disebabkan oleh peristiwa transisi dan transversi .
  • Mutasi diam (silent mutation) yaitu perubahan suatu pasangan basa dalam gen (pada posisi 3 kodon) yang menimbulkan perubahan satu kode genetic tetapi tidak mengakibatkan perubahan atau pergantian asam amino yang dikode . mutasi diam biasanya disebabkan karena terjadinya mutasi transisi dan tranversi .

Mutasi tanpa arti (nonsense mutation) yaitu perubahan kodon asam amino tertentu menjadi kodon stop . hampir semua mutasi tanpa arti mengarah pada inaktifnya suatu protein sehingga menghasilkan fenotip mutan . mutasi ini dapat terjadi baik oleh tranversi , delesi maupun insersi.

Contoh soal:

  1. Apa yang akan terjadi jika basa nukleotida yang termutasi dapat menyebabkan perbedaan pembacaan kodon asam amino?

Jawaban: Perubahan pada asam amino dapat menghasilkan fenotip mutan apabila asam amino yang berubah merupakan asam amino esensial bagi protein tersebut . jenis mutasi ini dapat disebabkan oleh peristiwa transisi dan transversi .

  1. Apabila suatu basa nitrogen yang asalnya susunannya ASDFGH berubah menjadi AGFDH, maka mutasi apakah yang terjadi pada DNA tersebut?

Jawaban: Terjadi delesi dan inversi pada DNA tersebut. Delesi karena basa S menghilang, dan inversi pada susunan DFG menjadi GFD.

 

2. Mutagen

Zat atau sesuatu yang menyebabkan mutasi disebut dengan mutagen.  Macam-macam penyebab mutasi dapat di bedakan sebagai berikut:

  • Mutasi alami (mutasi spontan)

Mutasi spontan adalah perubahan yang terjadi secara alamiah atau dengan sendirinya. Diduga faktor penyebabnya adalah panas, radiasi sinar kosmis, batuan radioaktif, sinar ultraviolet matahari, radiasi dan ionisasi internal mikroorganisme serta kesalahan DNA dalam metabolisme.

  • Mutasi buatan

Mutasi buatan adalah adalah mutasi yang disebabkan oleh usaha manusia, antara lain dengan:

  • pemakaian bahan radioaktif untuk diagnosis, terapi, deteksi suatu penyakit, sterilisasi dan pengawetan makanan.
  • Penggunaan senjata nuklir
  • Penggunaan roket dan televisi
  • Pemakaian bahan kimia, fisika, dan biologi

 

Berdasarkan senyawanya, mutagen dibagi menjadi 3, yaitu:

  • Mutagen bahan kimia, contohnya adalah kolkisin dan zat digitonin. Kolkisin adalah zat yang dapat menghalangi terbentuknya benang-benang spindel pada proses anafase dan dapat menghambat pembelahan sel pada anafase.
  • Mutagen bahan fisika, contohnya sinar ultraviolet, sinar radioaktif, dan sinar gamma. Sinar ultraviolet dapat menyebabkan kanker kulit.
  • Mutagen bahan biologi, diduga virus dan bakeri dapat menyebabkan terjadinya mutasi. Bagian virus yang dapat menyebabkan terjadinya mutasi adalah DNA-nya.

 

Contoh soal:

  1. Sebutkan senyawa mutagen fisika yang dapat menyebabkan mutasi saat manusia sudah remaja!

Jawaban: sinar ultraviolet, sinar radioaktif, dan sinar gamma.

 

  1. Apa penyebab diberikannya kolkisin pada tanaman?

Jawaban: Zat kimia seperti kolkisin digunakan untuk mendapatkan benih yang bersifat unggul seperti gandum ,tomat, dan tanaman poliploidi.

 

3. Pengaruh Mutasi pada Organisme

Aneuploidi pada manusia dapat terjadi pada sel telur diantaranya digini dan diandri. Digini adalah dua inti sel telur yang tetap terlindung satu plasma dan selanjutnya dibuahi satu sperma, yang sering terjadi karena kegagalan sel kutub (polosit) memisah. Diandri adalah satu sel telur yang dibuahi satu sperma, yang sering pada terlambatnya pembuahan.

Seseorang yang mengalami aneuploidi umumnya berumur pendek, di samping itu pada sel-sel soma yang mengalami kanker juga dapat terjadi peristiwa aneuploidi. Bentuk-bentuk peristiwa aneuploid berakhiran dengan somi, sehingga aneuploid disebut juga dengan aneusomi. Jumlah kromosom aneuploidi antara lain sebagai berikut:

  • Monosomik (2n-1); yaitu mutasi karena kekurangan satu kromosom
  • Nullisomik (2n-2); yaitu mutasi karena kekurangan dua kromosom
  • Trisomik (2n + 1); yaitu mutasi karena kelebihan satu kromosom
  • Tetrasomik (2n + 2); yaitu mutasi karena kelebihan dua kromosom.

Aneuploidi pada manusia dapat menyebabkan:

Sindrom Turner, dengan kariotipe (22AA+X0)

Ditemukan oleh H. H .Turner pada tahun 1938 . Jumlah kromosomnya 45 dan kehilangan 1 kromosom kelamin. Penderita Sindrom Turner berjenis kelamin wanita . Meskipun penderitanya memiliki jenis kelamin wanita , ia tidak memiliki ovarium yang sempurna , steril (mandul) , ciri seksualnya tidak berkembang , dan cenderung lebih pendek.

  • Sindrom Klinefelter, kariotipe (22 AA+XXY)

Ditemukan oleh H. F. Klinefelter , mengalami trisomik pada kromosom gonosom. Penderita Sindrom Klinefelter berjenis kelamin laki-laki, namun testisnya tidak berkembang (testicular disgenesis) sehingga tidak bisa menghasilkan sperma (aspermia) dan mandul (gynaecomastis) serta payudaranya tumbuh.

  • Sindrom Patau, kariotipe (45A+XX/XY)

Ditemukan oleh K. Patau pada tahun 1960 . Sindrom ini disebabkan trisomik pada kromosom autosomnya mengalami kelainan pada kromosom nomor 13, 14, atau 15. Penderita Sindrom Patau memiliki mata serius , kerusakan pada otak dan peredaran darah serta langit-langit mulut yang terbelah , Bayi yang mengalami Sindrom Patau jarang bertahan hidup lebih dari satu tahun .

  • Sindrom Jacobs, kariotipe (22AA+XYY)

Trisomik pada kromosom gonosom. Penderita sindrom ini umumnya berwajah kriminal, suka menusuk-nusuk mata dengan benda tajam, seperti pensil,dll dan juga sering berbuat kriminal. Penelitian di luar negeri mengatakan bahwa sebagian besar orang-orang yang masuk penjara adalah orang-orang yang menderita Sindrom Jacobs.

  • Sindrom Edward, kariotipe (45A+XX/XY)

Trisomik pada autosom. Autosom mengalami kelainan pada kromosom nomor 18. Sindrom ini ditemukan oleh I . H . Edwards tahun 1960 .  Penderita sindrom ini mempunyai tengkorak lonjong, bahu lebar pendek, telinga agak ke bawah dan tidak wajar.       

  • Sindrom down mempunyai karotipe 2n + 1 (45A + XX atau 45A + XY)

Susunan kromosonya mengalami trisomi pada autosom , yaitu kromosom nomor 21 . Pengaruhnya menyebabkan pertumbuhan mental terhambat dan berkurangnya ketahanan terhadap infeksi . Ciri-ciri  penderita ini bermata sipit , kaki pendek , dan berjalan lambat.

 

PEMANFAATAN MUTASI

Pemanfaatan mutasi dibedakan menjadi dua yaitu pemanfaatan yang menguntungan dan pemanfaatan yang merugikan.

Ø  Pemanfaatan yang menguntungkan

  • Terapi sel-sel tumor

Aplikasi radiasi sinar mengion (dikenal sebagai radioterapi, seperti penyinaran dengan sinar X) dan kemoterapi untuk menghambat perkembangan sel-sel tumor dan kanker.

  • Pemuliaan

Radiasi sinar mengion, seperti sinar gamma dari Co-60, atau terhadap beberapa kemikalia, seperti EMS dan DS, digunakan untuk mengubah susunan basa nitrogen pada DNA atau untuk menyebabkan mutasi segmental  dan  harapannya sel yang akan mengalami mutasi akan menguntungkan. Cara pemuliaan kebanyakan dilakukan terhadap tanaman hortikultura, seperti tanaman sayuran dan tanaman hias (ornamental).

  • Zat kimia seperti digitonin dan kolkisin digunakan untuk mendapatkan benih yang bersifat unggul seperti gandum ,tomat , kol poliploidi dll. Tanaman Poliploidi dianggap menguntungkan karena memiliki buah besar, tidak berbiji , dan produktivitasnya tinggi .

 

Ø  Pemanfaatan yang merugikan

  • Terjadi mutasi gen menyebabkan beberapa kelainan pada manusia antara lain sindrom turner , sindrom down , albino dll.
  • Penggunaan sinar radioaktif pada proses mutasi dapat menyebabkan tumbuhnya sel kanker dan cacat bawaan pada janin dalam rahim .
  • Pemberian insektisida yang tidak sesuai dosisnya dapat mengakibatkan mutasi pada hama sehingga akan mengalami peledakan hama dalam jumlah besar untuk merusak tanaman.

Contoh Soal:

  1. Sebutkan minimal 2 contoh pemanfaatan mutasi yang baik!

Jawaban: Mutasi dapat menghasilkan keturunan yang lebih baik dari sebelumnya, contohnya terjadi pada pembuatan tanaman poliploidi yang unggul dan untuk terapi sel kanker.

 

  1. Seorang anak wanita mengalami penurunan perkembangan, ia diduga mengalami aneuplodi dengan kromosom berjumlah 45 dan lehilangan 1 kromosom kelamin. Anak tersebut ciri seksualnya tidak berkembang , mandul dan cenderung lebih pendek. Penyakit apakah yang diderita anak tersebut?

Jawaban: Sindrom Turner.